¿De qué sirve el ADN? Si se lo pregunto a alguien, rápidamente me responde que es donde se guarda la información genética. Sí, pero ¿qué es la información genética? Y aquí la cosa se complica. Viene a ser algo que explica a la materia como debe ordenarse para formar un organismo. Pero, ¿cómo se lo explica? Es una pregunta de difícil respuesta.

A la mayoría de gente le resulta chocante la idea que el ADN no es más que una especie de recetario de todas las proteínas del cuerpo, sin más información que ésa. Cuando hablamos de proteínas a menudo solo pensamos en aquello que se supone que contiene un bistec, pero olvidamos como han llegado hasta él, o que nosotros también somos un montón de ellas. Es quizá difícil imaginar que somos tal como somos gracias a las propiedades de nuestras proteínas. Si tenemos el pelo rubio es porque nuestro gen o genes que dan lugar a la proteína responsable del color del pelo tiene propiedades que le hacen de ese tono. Y si tenemos los ojos marrones y no azules es porque nuestro pigmento está construido de modo diferente al necesario para ser azul. El copito de nieve es albino porque su gen para la melanina es diferente al normal, decimos que está mutado, y no funciona. La melanina es un pigmento que se encuentra en las células de la piel, y le da un tono más oscuro que el que tendría si no estuviera presente. Y éste es el caso del copito, y los demás albinos como él. Y así podría continuar con cientos de características que nos definen tal como somos. Algunas de estas características son sencillas de explicar, porque solo son controladas por un gen, o por unos pocos. Pero otras son del dominio de muchos genes, y necesitarían de páginas y páginas para hacerse comprensibles. Y luego están las características que no nos explicamos. Pero esas son las peores, y mejor ni las menciono.

Pero todavía nos queda la pregunta del principio: ¿De qué sirve el ADN? Ahora la responderíamos con A codifica para proteínas A. Pero aún queda la mejor de las preguntas: ¿cómo?

Puede que la mejor manera de empezar a dar la respuesta es preguntándonos cómo se ordena la información necesaria para poder construir una proteína. Pero empecemos por la estructura misma de las proteínas. ¿Qué son en realidad?

Las proteínas están formadas por aminoácidos. Éstos no son más que los ladrillos con los que están construidas. Hay 20 aminoácidos distintos, cada uno con unas características específicas. Es como si se tuvieran ladrillos grandes, pequeños, rojos, amarillos, negros... en fin, con toda una gama de propiedades que los distinguen unos de otros. Los aminoácidos se enlazan formando cadenas que llamamos péptidos, o cadenas polipeptídicas, que una vez madurados serán las proteínas que forman parte de nosotros, o cualquier otro ser vivo.

Los aminoácidos se ordenan en la cadena de una manera concreta, con una secuencia que determinará el modo en que el péptido se plegará. Podemos imaginarnos el péptido como una cinta que vamos doblando y liando sobre sí misma. El resultado final puede ser una pelotita bastante compacta, y desde luego difícil de deshacer. La proteína, después de plegarse, tendrá un aspecto similar. Estos pliegues condicionarán sus propiedades, y por lo tanto también las funciones que podrá realizar.

Me explico. En el caso, por ejemplo, de una enzima, el pliegue de la cadena es crucial. Una enzima viene a ser un catalizador que nuestro propio cuerpo construye para conseguir que muchas de las reacciones químicas que necesitamos en nuestro metabolismo sean más rápidas, o incluso para que sean posibles. Las enzimas son, por lo tanto, también proteínas, con una forma especial que les permite unirse a los substratos de la reacción y ayudarlos a llevarla a cabo. Luego la enzima libera los productos y regresa a su estado inicial. Imaginemos que esta enzima deberá acoplarse a un substrato de forma cuadrada. Los pliegues en su estructura deberán formar un hueco de la misma forma, para que el substrato se pueda ajustar adecuadamente. Supongamos que hay un error en el montaje, y se cambia un aminoácido por otro diferente. Esto podría provocar un cambio en los pliegues del péptido, siendo el resultado que el hueco se vuelva triangular. En ese momento la enzima dejaría de funcionar como es debido, ya que el substrato ya no se podría acoplar. Es como si la enzima fuese un cerrojo, y el substrato la llave. Cuando la enzima está correctamente montada, el substrato encaja en ella como si fuera la llave de la cerradura. Pero si se da algún error de montaje, el cerrojo será defectuoso, y la llave ya no encajara. Entonces la reacción dejaría de llevarse a cabo, y podría ser un pequeño gran desastre para el cuerpo. De este modo, una enzima puede condicionar el funcionamiento correcto del metabolismo de un organismo.

Pero las proteínas tienen muchas más funciones que esa, por lo que controlan muchos aspectos del organismo. Por ejemplo, un error en la proteína de la insulina implica que esta ya no sea funcional, no pueda inducir el almacenamiento de azúcar en el hígado, y el individuo sea diabético. Otro ejemplo claro de la influencia de las proteínas en nuestras características personales son los grupos sanguíneos. Las diferentes estructuras de una proteína de membrana en los glóbulos rojos determinan el grupo al que pertenecemos (A, B, AB, ó O).

Obviamente la célula necesita de unas instrucciones de montaje para crear sus péptidos. Por si sola, no sabría que hacer con un montón de aminoácidos sueltos.

Esta información está contenida en el ADN, escrita en un código especial (el famoso código genético). La información será procesada de manera que el resultado final sea una flamante proteína. Las instrucciones de montaje de la misma se agrupan en un gen, o veces, en varios. Estrictamente se considera como un gen aquella fracción de ADN que se transcribe a ARN - el paso de ADN a ARN se llama transcripción. El ARN es una molécula de estructura y composición similar al ADN. La diferencia funcional más importante es que el ADN se comporta como almacén estable de la información, y el ARN como un mensajero entre el almacén y el procesado de esta información.

Podemos imaginarnos la célula como una gran cocina, en la que hay un solo libro de recetas, enorme, y en nuestro caso en 46 volúmenes. Con esto me refiero al ADN, que en humanos se encuentra empaquetado en 46 cromosomas distintos. Los cocineros están repartidos por toda la cocina y tienen unos ayudantes, a los que envían a leer el recetario. Este libro será leído y copiado en ARN, que no sería más que un papel en el que los ayudantes anotan la receta para no olvidarla, y que luego la pasarán al cocinero. En este caso, este último serán los ribosomas. Una vez el cocinero empieza a leer la receta, empezará a prepararla. El ribosoma irá montando el péptido codificada en el ARN a partir de aminoácido sueltos, que podríamos considerar las verduras del potaje. Este proceso de paso de ARN a péptidos se llama traducción. Seguirá una maduración del producto sintetizado, para llegar a una estructura de proteína funcional.

Así se producen las proteínas que el ARN mensajero codifica, y que a su vez se encuentran descritas en el ADN. Llegamos de este modo a la relación un gen-una proteína. Hay un matiz importante en todo esto, por el cual esta hipótesis gen-proteina debe considerarse errónea. No todo el ADN que es transcrito a ARN codifica para proteínas. Algunos genes pasarán a ARN y no serán traducidos a péptidos. Estos ARN realizan funciones vitales en la célula, como por ejemplo transportar los aminoácidos hasta el ribosoma, o formar parte de la estructura de este último.

Hablemos del libro de recetas. El ADN es una molécula enorme, formada por 4 unidades que se van repitiendo en un orden que a simple vista puede parecer al azar. Cada una de estas unidades es una base. La base contiene una molécula de azúcar y una de ácido fosfórico. Las bases se unen entre ellas por estas moléculas, formando un esqueleto de azúcar y ácido fosfórico alternados. Es como si este esqueleto fuera un hilo al cual vamos atando cuentas de cuatro colores distintos, que serían las bases. Las bases se llaman adenina, timina, guanina y citosina. Éstas tienen una peculiaridad importante: forman parejas que son complementarias. Encajan dos a dos como piezas de un rompecabezas. La adenina con la timina, y la guanina con la citosina. Estas parejas no son intercambiables. Esta propiedad hace que se mantengan unidas las dos cadenas que forman el ADN, y que si las separamos podamos regenerar la original a partir de cada una de ellas. Podemos imaginarnos que cuando las dos cadenas están unidas, forman como un rompecabezas de una tira de dos filas de piezas enfrentadas entre ellas. Si lo rompemos en dos por su eje longitudinal, nos quedan descubiertas las caras de todas las piezas, que serán las bases. Como cada pieza encaja solo con su complementaria, podemos volver a montar el rompecabezas sin ningún tipo de problema. La duplicación del ADN funciona del mismo modo. A partir de cada cadena separada, haciendo las veces de molde, se forma una doble cadena nueva.

Ahora llega el siguiente paso: el ARN. Éste sería, en el símil de la cocina, el papel en que los ayudantes de cocina apuntarán la receta para llevarla al cocinero.

Un ARN se construye con el mismo tipo de piezas que el ADN, con una pequeña variación en el extremo de la molécula de azúcar de su esqueleto, que tiene un oxígeno más en cada base. Además, los ARN contienen una base diferente que el ADN. Uracilo en lugar de timina. Y el ARN es una cadena sencilla de piezas. Así pues, el ARN es una cadena simple de las bases adenina, uracilo, citosina y guanina, con un esqueleto algo distinto. La síntesis de un ARN es muy similar a la replicación del ADN. La doble cadena de ADN se separa, y hace la función de molde. Las bases del ARN se montaran sobre una de las caras ahora expuestas del ADN abierto, de modo que sean complementarias a la secuencia del molde de ADN. Una vez acabada la réplica en ARN del gen necesario, el mensajero se separará del ADN, y éste volverá a adquirir la forma original de doble cadena. Así pues, ya tenemos una cadena sencilla de bases, con una secuencia complementaria a la del gen que se ha transcrito. Es decir, un papel con la receta apuntada.

El próximo paso ya es el de lectura por parte de un cocinero, que lo traduzca al péptido en cuestión. El cocinero es un ribosoma, al que podríamos considerar una pequeña máquina de traducir ARN a cadenas polipeptídicas. La pregunta es ¿cómo se lee esa secuencia de bases que es ahora el gen? Aquí es donde entra en escena el código genético. Las bases del ARN son leídas en grupitos, como si fueran palabras. Cada combinación distinta de bases, o letras, indica un aminoácido. Sabemos que estos grupitos son de tres, y los llamamos tripletes. El hecho de que sean tripletes de bases, y no parejas, o cuartetos es un simple cálculo lógico. Si tenemos 4 bases distintas -adenina, uracilo, guanina y citosina- que podemos ordenar en diversas combinaciones, si las agrupamos de dos en dos, tendremos 16 posibles combinaciones. Resulta que la naturaleza utiliza 20 aminoácidos distintos. Si el código genético se basara en parejas, solo podría tener palabras para 16 de los 20 aminoácidos. Nos quedaríamos cortos. Agrupaciones de 4 bases serían excesivas, pues tendríamos 256 palabras para describir los 20 aminoácidos, y sería un gasto innecesario de materia. Entonces nos quedan los tripletes, de 3 bases cada uno. Estos dan 64 combinaciones posibles, aunque sigan siendo demasiadas. La solución al exceso de palabras es hacer que varias de ellas sean sinónimas. Es decir, que varios tripletes pueden significar el mismo aminoácido. Esto al principio puede parecer inútil, y podemos pensar que se podría buscar algún modo para que pudiéramos codificar los aminoácidos con parejas, porque, en última instancia, solo nos faltan 4 palabras. Pero no hay que olvidar que además el ribosoma precisa de unas señales de puntuación del tipo principio y final. Eso aumenta el número necesario de palabras. Además, tener tripletes sinónimos tiene una ventaja interesante que las parejas no tienen. Los tripletes sinónimos suelen ser muy parecidos, con normalmente una base de diferencia entre ellos. Esto hace que si se ha producido algún error de copia de ADN a ARN, se pueda salvar en algunos casos por que el triplete resultante es sinónimo al original.

El ribosoma empezará a leer la cinta de ARN comenzando por el extremo con la señal de principio. Leerá triplete por triplete, y montará una cadena con los aminoácidos que le indica la receta, en el orden que se explicita. Finalmente, el ribosoma encontrará una señal de final, o stop, y soltará el ARN y el péptido sintetizado. El resultado final es un péptido, que madurará y se plegará, y quedará listo para entrar en acción allí donde haga falta.

Sabiendo todo esto, es fácil razonar que todas las proteínas de nuestro cuerpo están descritas en nuestro ADN. Y que las características de cada proteína dependerán de la descripción que haga de ella su receta, o gen. De este modo, el organismo, que está condicionado a sus proteínas y enzimas, está también condicionado por su ADN. El ADN no describe directamente la forma del cuerpo, del mismo modo que una receta de un estofado no describe de que modo hay que disponer los trozos de carne y verdura en el cazo para obtener el plato deseado. El ADN codifica para las piezas del cuerpo. Eso sí, piezas tan minúsculas como las proteínas, y estas se disponen del modo que lo hacen, por sus propiedades intrínsecas. El ADN también describe las enzimas necesarias para colocar en su sitio piezas que no son proteínas, o para ayudar en la maduración de otras. Y evidentemente para todos los enzimas utilizados en los procesamientos de los alimentos. Y así todo tipo de moléculas de funciones diversas, pero siempre de origen proteico.

Así pues, el ADN no es más que una descripción minuciosa de los péptidos de nuestro cuerpo, sea cual sea su función. Y ya está. El resto del trabajo lo hacen las propias proteínas.